Macam-macam Aneusomi Pada Manusia

Suatu penelitian penting untuk deteksi dini penyakit dari macam-macam aneusomi pada manusia yang terjadi pada kanker, sindrom atau suatu defisiensi.

Pengertian Aneusomi
Aneusomi adalah suatu kondisi di mana organisme terdiri dari sel-sel yang berisi nomor yang berbeda dari kromosom. Macam-macam Aneusomi pada manusia banyak terjadi pada penyakit kanker, sindrom atau suatu defisiensi zat tertentu dalam tubuh. Kondisi yang dikenal sebagai aneusomi, misalnya, mengacu pada ketidakseimbangan genetik dalam sepasang kromosom normal, contohnya pada tahap awal kanker payudara dimana dalam tumor sering menunjukkan bahwa karsinoma berada dalam keadaan ganas dan memerlukan perawatan segera. Gen yang terlibat dalam tumorigenesis payudara terlokalisasi pada kromosom 1 dan 17.

Penelitian Aneusomi
24 jenis kromosomDalam suatu penelitian, aneusomi kromosom 1, 11, 17 yang dideteksi dengan teknik Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) dapat menunjukkan kemungkinan adanya faktor pronostik pada kanker payudara. Cri-du-Chat Syndrome disebabkan oleh haploinsufisiensi dari gen pada bagian distal dari lengan pendek kromosom 5, dengan ciri sindrom ini adalah mikrosefali, keterlambatan perkembangan, dan teriakan khas bernada tinggi seperti mengeong (suara tangisan kucing).

Rendahnya kadar folat dalam tubuh menyebabkan kerusakan DNA yang akhirnya kromosom menjadi tidak stabil dan aneusomi. Penelitian ini dengan menggunakan teknik FISH dimana chromosome 17 and 21 yang terlibat. Hasilnya terjadi peningkatan yang signifikan pada aneusomi kromosom 17 dan 21 setelah observasi selama 10 hari.

Pada kanker paru-paru, penelitian yang dilakukan dengan mengambil sampel sputum dan menggunakan teknik FISH dapat dideteksi adanya kromosom aneusomi pada kromosom 5 dan 6, tepatnya pada 5p15, dan CEP 6. Kanker paru-paru biasanya memiliki prognosis yang buruk pada saat diagnosis. Perokok dan orang yang telah berhenti merokok (mantan perokok) berada pada risiko tinggi untuk kanker paru-paru dan kandidat untuk pencegahan dan strategi deteksi dini. Dahak merupakan sumber potensial dari biomarker yang mungkin menentukan risiko kanker paru-paru atau adanya kanker paru-paru dini, tetapi tidak ada tes dahak yang saat ini cukup sensitif dan spesifik yang dijadikan sebagai media skrining yang efektif.

Itulah macam-macam aneusomi kromosom yang terjadi pada pada manusia, dan diharapkan beberapa penelitian mengenai aneusomi kromosom yang telah menjadi salah satu tolak ukur dalam mendeteksi beberapa penyakit secara dini, dapat lebih luas dikembangkan untuk seluruh jenis penyakit atau gangguan pada manusia.

Referensi

  • Cri-du-Chat Syndrome Cytogenetically Cryptic Recombination Aneusomy of Chromosome 5: Implications in Recurrence Risk Estimation, PubMed NCBI, Web, 2010
  • Chromosomal Aneusomy (Chr 1, 11, 17) Detected by Fluorescence In Situ Hybridization May be a Prognostic Factor in Breast Cancer, ANTICANCER RESEARCH 27: 1073-1078 (2007)
  • Incidence of chromosomes 1 and 17 aneusomy in breast cancer and adjacent tissue: an interphase cytogenetic study. PubMed NCBI, Web, 2000
  • Aneusomy and Polysomy. CombiMatrix Diagnostics, Web.
  • Comparable levels of folate-induced aneusomy in B-lymphoblasts from oral-cleft patients and controls, Repub, Web, 2012.
  • The Detection of Chromosomal Aneusomy by Fluorescence In situ Hybridization in Sputum Predicts Lung Cancer Incidence, Cancer Prevention Research, Web, 2010.

Tumor jinak dan tumor ganas – Pengertian TUMOR

Tumor adalah pertumbuhan jaringan tubuh dimana terjadi proliferasi yang abnormal dari sel-sel, baik itu berupa tumor jinak atau tumor ganas.

Pengertian Tumor
Tumor adalah pertumbuhan jaringan tubuh dimana terjadi proliferasi yang abnormal dari sel-sel. Sinonim dari kata tumor adalah neoplasma. Tumor berupa massa padat atau berisi cairan yang ukurannya membesar. Arti tumor tidak sama dengan kanker. Kanker adalah sebuah keganasan sedangkan tumor ada yang bersifat jinak, ganas, atau tanpa potensi kanker apapun.

Tumor terjadi ketika sel membelah dan tumbuh berlebihan dalam tubuh. Sel-sel baru diciptakan untuk menggantikan yang lebih tua atau untuk melakukan fungsi-fungsi baru. Sel yang rusak atau tidak diperlukan lagi mati untuk membuat ruang untuk pengganti yang sehat. Jika keseimbangan pertumbuhan sel dan kematian sel terganggu, maka akan terbentuklah apa yang dinamakan tumor.

Tumor Testis - TeratomaPerbedaan Tumor Jinak dan Tumor Ganas
Tumor Jinak
Istilah “jinak” sama dengan “benigna” yang artinya ringan atau tidak progresif. Dikatakan tumor jinak jika gangguan proliferasi sel-sel ini tidak menyerang jaringan di dekatnya atau menyebar ke bagian lain dari tubuh, istilahnya adalah metastasis. Dalam kebanyakan kasus, prognosis tumor jinak sangat baik. Namun tumor jinak bisa menjadi hal yang serius jika mereka terdapat pada struktur vital seperti pembuluh darah atau saraf. Oleh karena itu, terkadang tumor jenis memerlukan pengobatan dan kadang juga tidak.

Tumor jinak biasanya dikelilingi oleh selubung fibrosa (kapsul) yang menghambat kemampuan mereka untuk berperilaku ganas. Meskipun demikian, banyak jenis tumor jinak memiliki potensi untuk menjadi ganas, seperti teratoma.

Tumor Ganas
Kata “ganas” sama dengan “maligna” yang berarti buruk dan berpotensi mematikan dengan karakteristik anaplasia, invasif dan metastasis. Tumor ganas adalah kanker, dan kanker belum tentu berbentuk tumor, di mana sel-sel kanker dapat menyerang dan merusak jaringan dan organ dekat tumor (invasif). Sel-sel kanker dapat melepaskan diri dari tumor ganas dan memasuki sistem limfatik atau aliran darah. Kanker menyebar dari tumor asli untuk membentuk tumor baru di bagian lain dari tubuh, istilahnya adalah metastasis. Perbedaan lainnya dengan tumor jinak, kebanyakan tumor ganas tidak berkapsul.

Secara khusus, sel-sel tumor ganas mungkin memiliki perubahan bentuk sel yang berkontribusi terhadap cepaatnya proliferasi mereka. Banyak sel-sel ganas juga memiliki kromosom abnormal atau gen berubah, dan mereka memproduksi protein abnormal. Banyak perubahan dari sifat sel pada sel-sel ganas memungkinkan ahli patologi, untuk menentukan proses yang disebut “Staging” tumor.

Proteinuria (albuminuria) : protein dalam urin

Pengertian proteinuria (albuminuria) adalah suatu kondisi dimana terlalu banyak protein dalam urin yang dihasilkan dari adanya kerusakan ginjal.

Pengertian Proteinuria
Proteinuria (albuminuria) adalah suatu kondisi dimana terlalu banyak protein dalam urin yang dihasilkan dari adanya kerusakan ginjal. Proteinuria pada diabetes biasanya hasil dari hiperglikemia, baik jangka panjang (kadar gula darah tinggi) atau hipertensi (tekanan darah tinggi). Ketika ginjal bekerja dengan benar, mereka menyaring produk limbah keluar dari darah akan tetapi tetap menyimpan unsur penting termasuk albumin. Albumin adalah protein yang membantu dalam mencegah air bocor keluar dari darah ke jaringan lain.

ProteinuriaProtein plasma adalah komponen penting dari setiap makhluk hidup. dan ginjal berperan sangat penting dalam retensi protein plasma dengan tubulus ginjal yang berfungsi mereabsorbsi protein melewati penghalang filtrasi glomerulus. Ekskresi protein urine normal hingga 150 mg/hari. Oleh karena itu, jika jumlah protein dalam urin menjadi abnormal, maka dianggap sebagai tanda awal penyakit ginjal atau penyakit sistemik yang signifikan. Jika kadar gula darah tinggi selama beberapa tahun kerusakan ginjal, maka kemungkinan akan terlalu banyak albumin akan hilang dari darah. Proteinuria merupakan tanda bahwa ginjal telah menjadi rusak.

Gejala proteinuria
Tanda-tanda proteinuria hanya akan menjadi nyata setelah ginjal sangat rusak dan tingkat protein dalam urin tinggi. Jika ini terjadi, gejala dapat muncul sebagai pembengkakan pergelangan kaki, tangan, perut atau wajah. Karena gejala hanya terjadi pada tahap kerusakan ginjal, penting bahwa sebagai seseorang dengan diabetes, Anda perlu memeriksa tanda-tanda penyakit ginjal setidaknya sekali setahun.

Skrining ini membutuhkan sampel urin yang akan diuji oleh layanan kesehatan Anda untuk setiap tingkat abnormal protein. Untuk melakukan hal ini, mereka membandingkan rasio albumin kreatinin. Rasio kadar Albumin terhadap kreatinin sebagai berikut:
Pria: kurang dari atau sama dengan 2,5 mg / mmol
Wanita: kurang dari atau sama dengan 3,5 mg / mmol

Penyebab Proteinuria
Pada diabetes, penyebab utama proteinuria adalah kadar glukosa darah tinggi selama bertahun-tahun. Tekanan darah tinggi juga dapat menyebabkan perkembangan kerusakan ginjal. Pre-eklampsia, suatu kondisi yang dapat mempengaruhi wanita hamil, termasuk tekanan darah yang sangat tinggi dan merupakan salah satu penyebab potensial dari protein dalam urin.

Komplikasi Proteinuria
Komplikasi proteinuria meliputi sebagai berikut:

  • Edema paru karena karena overload cairan.
  • Gagal ginjal akut akibat penipisan intravaskular
  • Peningkatan risiko infeksi bakteri, termasuk bakteri peritonitis
  • Peningkatan risiko trombosis arteri dan vena, termasuk trombosis vena ginjal
  • Peningkatan risiko penyakit kardiovaskular

Pemeriksaan Albumin Urin
Dua metode yang umumnya digunakan untuk mendeteksi albumin yaitu metode dipstick dan menggunakan presipitat asam sulfosalisilat. Metode dipstick (colorimetric reagent strip) didasarkan pada kemampuan protein untuk mengubah warna tertentu dengan indikator asam-basa, seperti tetrabromophenol blue, tanpa mengubah pH. Ketika pewarna buffer pada pH 3, itu adalah kuning, penambahan peningkatan konsentrasi protein merubah warna menjadi hijau dan kemudian menjadi biru. Perubahan warna dibandingkan dengan bagan warna dimana konsentrasi protein dinilai dari tanda batas sampai 4+, sesuai dengan konsentrasi dari 1 sampai 10 mg/dl ke lebih besar dari 500 mg/dl.

Penanganan Proteinuria
Dasar penanganan proteinuria adalah sebagai berikut:
– Pengobatan non-spesifik yaitu pengobatan diluar dari penyebab yang mendasari, dengan asumsi pasien tidak memiliki kontraindikasi terhadap terapi.
– Pengobatan spesifik yaitu pengobatan yang tergantung pada penyebab ginjal/renal atau non-renal.


 Google