Macam-macam Aneusomi Pada Manusia

Suatu penelitian penting untuk deteksi dini penyakit dari macam-macam aneusomi pada manusia yang terjadi pada kanker, sindrom atau suatu defisiensi.

Pengertian Aneusomi
Aneusomi adalah suatu kondisi di mana organisme terdiri dari sel-sel yang berisi nomor yang berbeda dari kromosom. Macam-macam Aneusomi pada manusia banyak terjadi pada penyakit kanker, sindrom atau suatu defisiensi zat tertentu dalam tubuh. Kondisi yang dikenal sebagai aneusomi, misalnya, mengacu pada ketidakseimbangan genetik dalam sepasang kromosom normal, contohnya pada tahap awal kanker payudara dimana dalam tumor sering menunjukkan bahwa karsinoma berada dalam keadaan ganas dan memerlukan perawatan segera. Gen yang terlibat dalam tumorigenesis payudara terlokalisasi pada kromosom 1 dan 17.

Penelitian Aneusomi
24 jenis kromosomDalam suatu penelitian, aneusomi kromosom 1, 11, 17 yang dideteksi dengan teknik Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) dapat menunjukkan kemungkinan adanya faktor pronostik pada kanker payudara. Cri-du-Chat Syndrome disebabkan oleh haploinsufisiensi dari gen pada bagian distal dari lengan pendek kromosom 5, dengan ciri sindrom ini adalah mikrosefali, keterlambatan perkembangan, dan teriakan khas bernada tinggi seperti mengeong (suara tangisan kucing).

Rendahnya kadar folat dalam tubuh menyebabkan kerusakan DNA yang akhirnya kromosom menjadi tidak stabil dan aneusomi. Penelitian ini dengan menggunakan teknik FISH dimana chromosome 17 and 21 yang terlibat. Hasilnya terjadi peningkatan yang signifikan pada aneusomi kromosom 17 dan 21 setelah observasi selama 10 hari.

Pada kanker paru-paru, penelitian yang dilakukan dengan mengambil sampel sputum dan menggunakan teknik FISH dapat dideteksi adanya kromosom aneusomi pada kromosom 5 dan 6, tepatnya pada 5p15, dan CEP 6. Kanker paru-paru biasanya memiliki prognosis yang buruk pada saat diagnosis. Perokok dan orang yang telah berhenti merokok (mantan perokok) berada pada risiko tinggi untuk kanker paru-paru dan kandidat untuk pencegahan dan strategi deteksi dini. Dahak merupakan sumber potensial dari biomarker yang mungkin menentukan risiko kanker paru-paru atau adanya kanker paru-paru dini, tetapi tidak ada tes dahak yang saat ini cukup sensitif dan spesifik yang dijadikan sebagai media skrining yang efektif.

Itulah macam-macam aneusomi kromosom yang terjadi pada pada manusia, dan diharapkan beberapa penelitian mengenai aneusomi kromosom yang telah menjadi salah satu tolak ukur dalam mendeteksi beberapa penyakit secara dini, dapat lebih luas dikembangkan untuk seluruh jenis penyakit atau gangguan pada manusia.

Referensi

  • Cri-du-Chat Syndrome Cytogenetically Cryptic Recombination Aneusomy of Chromosome 5: Implications in Recurrence Risk Estimation, PubMed NCBI, Web, 2010
  • Chromosomal Aneusomy (Chr 1, 11, 17) Detected by Fluorescence In Situ Hybridization May be a Prognostic Factor in Breast Cancer, ANTICANCER RESEARCH 27: 1073-1078 (2007)
  • Incidence of chromosomes 1 and 17 aneusomy in breast cancer and adjacent tissue: an interphase cytogenetic study. PubMed NCBI, Web, 2000
  • Aneusomy and Polysomy. CombiMatrix Diagnostics, Web.
  • Comparable levels of folate-induced aneusomy in B-lymphoblasts from oral-cleft patients and controls, Repub, Web, 2012.
  • The Detection of Chromosomal Aneusomy by Fluorescence In situ Hybridization in Sputum Predicts Lung Cancer Incidence, Cancer Prevention Research, Web, 2010.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Use tag [php] to add code, e.g. [php]<?php echo $var; ?>[/php]